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Con el propósito de intercambiar experiencias y estudios sobre la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, se realizó en nuestro Hospital la primera jornada sobre la materia que reunió a profesionales de la salud, académicos, grupos científicos de Ñuble e investigadores internacionales, para buscar además potenciar el trabajo colaborativo debido a la alta incidencia de esta patología en la región.
El encuentro contó con la participación del Dr. Human Rezaei, destacado científico que ha trabajado en el campo de las enfermedades priónicas, que además cuenta con una especialización en la enfermedad de Creutzfeldt Jacob.
“Para nosotros como científicos en el área, es importante conocer lo que pasa aquí, el origen de estos casos genéticos y saber por qué tenemos esta incidencia. Es muy importante el trabajo que está realizando el Dr. López, ya que con esos lineamientos nosotros también podemos venir y tratar de contribuir con nuestra experiencia”, expresó Rezaei.
En esa misma línea destacó que si bien en Chile se utilizan menos técnicas para pesquisar la patología que en Europa, “quedé impresionado por el diagnóstico clínico que se hace acá, pues con menos herramientas hay certeras evaluaciones sobre la patología y origen de tipo genético”.
Realidad local
Actualmente existe una investigación en curso denominada “Estudio epidemiológico de la enfermedad de Creutzfeld Jacob de origen genético en la región de Ñuble”, que busca determinar las razones de la alta incidencia y sus principales características. Algunos de los resultados preliminares fueron detallados por el especialista a cargo del proyecto, el neurólogo del HCHM y docente de la UCSC, Doctor Eduardo López.
“Hace años nos dimos cuenta que la incidencia familiar de esta enfermedad en Ñuble era mayor a la que se estaba publicando. Según la estadística internacional deberíamos pesquisar un caso cada dos años y estamos registrando 8,6 casos anuales, esto nos motivó a estudiar la realidad local y el análisis nos arrojó que todos los pacientes que participaron de la investigación tenían una causal genética, a diferencia del resto del mundo donde se registran casos por contaminación cruzada debido a una mala manipulación de alimentos o la causa más frecuente que es de etiología esporádica, es decir no asociada a factores genéticos específicos”.
En esa línea agregó que “con estos antecedentes, hemos liderado junto a las universidades, un trabajo en conjunto donde hemos reafirmado que seguimos la línea de la mutación más común de esta patología que es la mutación del codón 200. Asimismo, de forma simultánea estamos realizando un trabajo con las familias para poder seguir aportando a la investigación, y a lo mejor poder encontrar alguna cura o tratamientos paliativos para la enfermedad”.
A nivel mundial, las investigaciones de enfermedades priónicas pueden contribuir también en la comprensión de patologías como Alzheimer y Parkinson.
