Gracias a la adjudicación del Fondo de Investigación y Desarrollo en Salud (Fonis), un grupo de médicos y científicos, en colaboración con especialistas del Hospital de Chillán, encabezan una investigación para conocer las bases genéticas, clínicas y patológicas de la Enfermedad Creutzfeldt-Jakob (ECJ), una enfermedad neurológica con alta prevalencia en la región.
Esta patología se caracteriza por generar un daño cerebral progresivo que conduce a una rápida pérdida de la función mental y del movimiento. Su origen se debe a una proteína llamada prion, que al generar un plegamiento anómalo afecta la capacidad de funcionamiento de las demás proteínas de su tipo.
La enfermedad se presenta en tres variables: genética, esporádica e infecciosa. Según explicó Dr. Eduardo López Neurólogo del Hospital Clínico Herminda Martín, académico de la Universidad Católica de la Santísima Concepción e integrante del proyecto, un grupo importante de los casos de ECJ de nuestro país se concentran en Ñuble, siendo el factor genético el predominante.
“Los diagnósticos que tenemos acá en la región no se relacionan a ningún tipo de contagio, sino que más bien con una activación genética en un grupo de pacientes que tienen dicha predisposición”, comentó el especialista.
De acuerdo con los datos previos que considera la investigación, en la región se presentan de ocho a doce casos anuales al año, siendo el promedio de la población mundial de solo uno o dos casos por millón de habitantes al año.
En este contexto, ante la alta prevalencia de pacientes con ECJ en Ñuble, resulta fundamental comprender los detalles de esta patología, que actualmente no tiene un tratamiento específico.
